La mucoviscidose est une maladie
héréditaire due à la transmission d’un gène défectueux.
Notre information
génétique est définie par des segments de l’ADN appelés gènes et qui contrôlent
les caractères ou aptitudes propres à notre organisme. Ainsi ils permettent de
définir des caractères tels que la couleur des yeux, des cheveux, de la pigmentation
de la peau… Le gène responsable de la mucoviscidose est un gène dit récessif
c'est-à-dire qu’il ne s’exprime que lorsqu'il est en double exemplaire chez un
individu.
En effet, grâce à la présence d'un gène non défectueux, il y a suffisamment de canaux fonctionnels pour que la mucoviscidose ne s'exprime pas.
Lors de la fécondation chaque parent donne à son enfant un exemplaire de chaque gène. Par conséquent, pour qu’un enfant soit atteint, les parents doivent être obligatoirement des porteurs (sains ou malades).
En effet, grâce à la présence d'un gène non défectueux, il y a suffisamment de canaux fonctionnels pour que la mucoviscidose ne s'exprime pas.
Lors de la fécondation chaque parent donne à son enfant un exemplaire de chaque gène. Par conséquent, pour qu’un enfant soit atteint, les parents doivent être obligatoirement des porteurs (sains ou malades).
Plus de 2 millions de
personnes, soit environ une personne sur trente en France, sont porteuses de ce gène
anormal et par conséquent peuvent le transmettre à leur enfant.
Le mode de transmission de cette maladie est dit autosomique récessif
c'est-à-dire que cette transmission ne concerne pas les chromosomes sexuels.
Pour résumer, si les deux parents
sont des porteurs sains, l’enfant aura
- ¼ de risque d’être atteint par la
maladie
- ½ de risque d’être un porteur sain
- ¼ d’être ni atteint ni porteur
du gène anormal
La plupart des informations ont été trouvés sur les sites suivants, pour plus de renseignements vous pouvez les consulter :
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