EST-IL POSSIBLE DE DEPISTER LA MUCOVISCIDOSE ?
En France, un dépistage de
la mucoviscidose est systématiquement réalisé à la
naissance au troisième jour de vie ( dépistage néo natal) : on prélève quelques gouttes de sang au
niveau du talon et on dose une enzyme appelée trypsine immunoréactive.
En cas de résultats supérieurs au
seuil et après accord des parents, on recherchera d'éventuelles mutations
génétiques caractéristiques de la maladie.
Des tests de la sueur seront
également réalisés où sera dosé le chlore présent dans la sueur (voir la page diagnostic pour plus d'informations sur ce test)
Ce dépistage précoce permet une
prise en charge rapide du patient.
En cas de grossesse, si vous êtes
un sujet à risque ou si vous avez des antécédents familiaux de mucoviscidose
( couple
ayant déjà eu un enfant atteint, ou familles d'enfants atteints) , un diagnostic prénatal
pourra être proposé par votre médecin. Ce test est alors réalisé autour de la 10e
semaine de grossesse, grâce un petit prélèvement sur le placenta. Si l'enfant
est reconnu atteint, une interruption de grossesse peut être proposée.
Le mécanisme du dépistage n'est pas très clair. Pourquoi dose-t-on la trypsine immunoréactive ?
RépondreSupprimerEst-ce que ce test est fiable à 100% ?