Comment se fait le diagnostic de la mucoviscidose ?
Le diagnostic se
fait généralement avant l'âge de 6 ans (diagnostic post natal), principalement
avec les signes cliniques suivant :
•
une saveur
salée de la peau (très salée)
•
des
symptômes respiratoires (toux sèche, répétitive et épuisante) et maladies pulmonaires
ou bronchiques chroniques, récidivantes (toux chronique, encombrement et
syndrome obstructif chronique…)
•
prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
•
douleurs abdominales et des selles abondantes
•
mauvaise digestion
•
un retard de
croissance...
Face à ces symptômes, des tests
de la sueur et des tests génétiques sont réalisés pour valider le diagnostic.
TEST DE LA SUEUR
→
permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les
patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois
supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de
deux tests successifs, la concentration en sel est de minimum 60 mEq/l
(60millimoles par litre). Il s'agit du test le plus fiable actuellement.
Pour plus d'informations sur la sueur et la transpiration, veuillez visitez le site de nos collègues en cliquant ici
Merci pour eux !
TESTS GENETIQUES
→
Si deux tests de la sueur s’avèrent positifs, une prise de sang est effectuée
pour rechercher les mutations dont le patient est porteur. Cette recherche
génétique est particulièrement importante pour assister au mieux les parents
s'ils envisagent une grossesse ultérieure.
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